国际罕见病日丨让罕见病被看见：认识遗传性血管性水肿

每年的罕见病日，都是我们重新审视那些被忽视的生命挑战的时刻。在众多罕见病中，遗传性血管性水肿（HAE）以其极低的发病率（约五万分之一）和复杂的症状，成为患者与医疗系统共同面对的难题。今天，让我们走近HAE，了解这种疾病背后的痛苦与希望。

罕见病通常指发病率极低的疾病，全球已知的罕见病超过7000种，但仅有不到5%的疾病拥有有效治疗方法。由于病例稀少，许多罕见病长期面临诊断困难、治疗资源匮乏的困境。患者往往辗转多家医院仍无法确诊，甚至被误诊为常见病，导致病情延误。HAE正是其中之一——它的罕见性让医生和公众都知之甚少，但它的危险性却不容小觑。

HAE是一种由基因突变引起的遗传性疾病，患者体内的C1酯酶抑制物水平或功能异常，导致血管通透性失控，体液异常积聚在皮肤或黏膜下。这种水肿可能突然发作于身体的任何部位：脸部肿胀到面目全非，手指肿大到无法握笔，肠道水肿引发剧烈腹痛，甚至喉头水肿可能导致窒息。更令人绝望的是，HAE的发作往往毫无规律。寒冷、压力、轻微外伤，甚至一次普通的握手都可能成为诱因。

HAE患者的痛苦不仅来自疾病本身，更来自漫长的误诊之路。由于症状与过敏、阑尾炎或喉炎相似，许多患者被错误地注射抗过敏药物、切除阑尾，甚至因喉头水肿被紧急切开气管。这种反复的误诊不仅加剧了患者的身体痛苦，更让他们陷入精神上的孤立与绝望。

幸运的是，随着医学的进步，HAE已从“不治之症”转变为可防可控的疾病。除了药物治疗，HAE患者还需通过科学管理降低发作风险：如规避诱因定期监测，如与专科医生保持沟通，制定个性化治疗方案。当然还离不开社会的支持，因为对抗罕见病的终极药方，永远藏在我们共同的人性光谱里——当每一次关注转化为行动，当每一份理解消弭偏见，那些游走在生死边缘的生命，终将在文明的温度里找到安放的归处。

罕见病虽“罕见”，但每一个生命的挣扎与坚韧都值得被看见。今天，我们呼吁更多人了解HAE，消除对罕见病患者的偏见。因为只有当罕见病被看见，绝望才能真正转化为希望。